martes, 4 de enero de 2011

2ª Comunicación

Síndrome Down



El Síndrome Down es un trastorno genético causado por anomalías de los cromosomas, bien a nivel numérico o bien a nivel estructural.
Un ser humano "medio" tiene 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas.


En cada cromosoma se halla un número determinado de genes, que guarda la información acerca de determinadas características. Por tanto, en el conjunto de cromosomas de cada célula se encuentra recogida toda la información acerca de todas las características del organismo, desde el color de su piel hasta los tipos de estímulos a los que puede responder.



1.-Anomalías del número de cromosomas:

Cuando en una persona se encuentra un número de cromosomas que no es el habitual de nuestra especie, decimos que presenta una anomalía numérica. La anomalía cromosómica numérica más frecuente es la ANEUPLOIDIA que se define como la existencia de número anormal de cromosomas debido a la presencia o ausencia de un cromosoma. La Aneuploidia esta presente en un 3 o 4% de todos los embarazos clinicamente reconocidos. La mayoría de las personas aneuploides tienen TRISOMIA (tres cromosomas en lugar del par normal de uno determinado). La trisomia más común en los humanos recién nacidos vivos, es la TRISOMIA 21 o SINDROME DOWN. Esta anormalidad cromosómica numérica aparece en el 90% de los individuos con Sindrome Down.
El origen de la Aneuploidia no se conoce bien, pero se sabe que a nivel cromosómico, el fenómeno más frecuente es la no disyunción meiótica, es decir, aunque la meiosis generalmente es un proceso muy ordenado, en ocasiones hay fallos en la separación normal de un par de cromosomas durante una de las dos divisiones meióticas, mayormente durante la Meiosis I, pero está claramente probado, que en este tipo de anomália concreta, la incidencia aumenta con la edad de la madre, especialmente cuando esta supera los 35 años.


2.-Anomalías de la estructura de los cromosomas:

Se da esta anomalía cuando en un individuo no hay variación en el número de cromosomas normal de nuestra especie, pero hay cambios en la disposición del material genético de los cromosomas heredados de sus progenitores. Las anomalías estructurales, también se producen el a Meiosis por roturas cromosómicas que se reordenan posteriormente en combinaciones que son a menudo anormales. Se dice que las reordenaciones estructurales son equilibradas si el cariotipo tiene al final, la dotación cromosómica normal, y que son desequilibradas si en la dotación final, hay una ganancia o una pérdida de información genética. Aqui se pueden destacar el Mosaicismo (se dá en un 5% de los casos y el error se dá en en la 2ª o 3ª división celular) y la Traslocación (se dá en un 5% de los casos) una parte del cromosomaes afectado en una parte o en su totalidad por otro cromosoma.
Aunque el riesgo de este síndrome debido a translocación no se relaciona con la edad materna, existen ciertas evidenciasde que las madres de Down por mosaicismo, tienden a tener una edad mayor que la media.

Las Reordenaciones estructurales son menos frecuentes que la Aneupoidía, supondrían un 10% de las causas de un Síndrome Down.


El Síndrome Down con trisomia Autosómica 21, es el más común y mejor conocido de las anomalias cromosomicas y constituye la causa genética más frecuente de retraso mental moderado. Fue descrito por primera vez por Langdon Down en 1866, pero su origen no se hizo aparente hasta la llegada de metodologías adecuadas para la identificación de cromosomas. En 1932 Waardenburg sugirió que una anomalía cromosómica podía explicar esta distribución en la población, pero en esa época aún no se aceptaba la idea de creer en la posibilidad real de que los humanos presentaran anomalías cromosómicas. Así, 25 años más tarde se dispuso de las técnicas necesarias y el Grupo de Lejeune, en 1959, llegaron a la conclusión de que la mayoría de los niños con Síndrome Down tenían 47 cromosomas en vez de los 46 normales y que el miembro adicional era un pequeño cromosoma acrocéntrico, que desde entonces se designó como cromosoma 21.


Generalmente, el Sindrome Down por Trisomia 21 presenta los siguientes rasgos:

Suelen ser niños muy tranquilos y no lloran durante las primeras semanas de vida, por ello, la hipotonía muscular puede ser la primera anomalía que se detecta en el neonato.

Sus rasgos físicos característicos incluyen párpados oblicuos hacia arriba y hacia afuera, así como pequeños repliegues de piel en los ángulos interiores de los ojos. Tienen una estatura corta y braquicefalia. El cuello es corto, con piel redundante en la nuca, el puente nasal es plano, los pabellones auriculares tienen posición baja y apariencia plegada característica. Los ojos poseen manchas definidas alrededor del margen del iris, y la boca se encuentra abierta, mostrando a menudo, una lengua estriada. Las manos son pequeñas y ancha, con frecuencia con un solo pliegue palmar transverso (pliegue simiesco) y con los quintos dedos incurvados. Los pies muestran una amplia abertura entre el primer y el segundo dedo con un surco que se extiende proximalmente en la superficie plantar.

Además de estos rasgos generales suelen tener muchos efectos paralelos: Cerca del 80% de las personas afectadas aparecen problemas esqueléticos. También padecen frecuentemente problemas auditivos, así como infecciones respiratorias, problemas cardíacos y leucemia.
Hasta no hace mucho, estos problemas determinaban una alta mortalidad durante los primeros meses de vida y una esperanza media de vida de unos 20 años, pero la medicina moderna ha hecho disminuir considerablemente esta tasa. No obstante, hay personas afectadas con menores probabilidades de supervivencia que otra, especialmente los que padecen enfermedad cardiaca congénita. Cerca del 25% de este tipo de niños nacidos vivos, con defectos cardíacos, mueren antes de su primer año de vida. De los que sobreviven, la mitad, llegan a cumplir más de 50 años y uno de cada siete, aún permanece vivo a los 68 años.

Además, las personas con Sindrome Down, manifiestan mucho antes qeu la población general signos de senilidad prematura, asociada con rasgos neuropatológicos propios del Alzheimer.

Sin duda, la patología más importante del Síndrome Down, es el Retraso Mental. Aún cuando en la infancia temprana el niño puede no parecer retrasado en su desarrollo, el retraso, se hace generalmente obvio al final del primer año. El Coeficiente de Inteligencia medio de estas personas está entre 20 -80% (el valor límite tradicional del C.I. indicativo de retraso mental es de 70%).

Con todas estas características es normal que todas las áreas de desarrollo, puedan retrasarse:

El bajo tono muscular afecta al desarrollo motor grueso y fino. Esto debe mejorarse por tanto con terapia física: ejercicio, psicomotricidad... y con un plan de mantenimiento de peso.

Del mismo modo, el retraso en el lenguaje debido a problemas musculares y a limitaciones cognitivas pueden trabajarse mediante programas estructurados de estimulación y terapia del lenguaje para mejorar las habilidades. También es de destacar, que unido a esto y dado el retardo mental que presentan las más altas habilidades de integración como el pensamiento abstracto y la formación de conceptos están afectadas.

De todos modos, programas educativos apropiados han demostrado éxitos impresionantes en la enseñanza de habilidades académicas, así como habilidades de manejo personal y del vivir diario.

La mayoría de personas con síndrome Down aprenden a cuidarse por si mismas, a convivir comunitariamente ya que adquieren un nivel importante de autonomía personal.


Debido a que este Sindrome puede identificado muy temprano, un programa de intervención temprana pueden dar la oportunidad de aprendizaje y crecimiento. El contenido de estas enseñanzas deben priorizar las necesidades y experiencias del niño, focalizando las habilidades de comunicación, habilidades sociales, autonomía personal, desarrollo motor, medio ambiente, fortalecer las experiencias perceptivas, habilidades académicas y de la vida diaria, para que al llegar a la vida adulta tengan habilidades necesarias para participar en el mundo laboral. Por ello en este plan de Intervención deben figurar el Informe médico: ver las enfermedades relevantes que tiene, problemas de visión..., Informe Psicopedagógico: con los datos sobre el desarrollo de la personalidad y aspectos cognitivos del niño, Informe Social y Familiar: Aqui se refleja el nivel sociocultural del entorno, las actitudes e implicaciones del entorno.
Para que el niño pueda contar con unos requisitos básicos de maduración en aspectos como la autonomía personal:control de esfinteres..., inicio en la adquisiciónde recursos de comunicación tanto a nivel comprensivo como expresivo, etc.. es necesario la participación del niño en situaciones de interacción con niños "normales".

Es decir, que la finalidad de la educación de estos niños será la de un optimo desarrollo de sus facultades cognoscitivas y sociales específicas, para así llegar al grado más alto que sea posible.
Todo esto debe esta integrado en el Principio de Normalización, ya que la vida de una persona discapacitada debe ser, la misma que la de cualquier ciudadano/a.
Durante el verano del 2008 tuve la inmensa suerte de realizar prácticas como psicologa clínica en centro de internos de la Fundación Uliazpi de Zizurkil (Guipuzcoa) que acoge a través de la Diputación de Guipuzcoa a los/as discapacitados en regimen interno. En un principio me limitaba a meter los datos de incidencia diarias que presentaban los monitores de los diferentes grupos y en las diferentes actividades, para poder, a través de estadísticas, observar si ir a la piscina les era má beneficioso que ir a montar en caballo, quienes disfrutaban más de una actividad que de otra, etc.... hasta que me dieron la opción de bajar a la planta de usuarios y hacer vida con ellos/as. Los usuarios de esta Fundación son personas mayores cuyas familias ya no pueden hacerse cargo de ellos y por tanto la media ronda unos 40 años. Aqui se hace evidente cuanto disfrutan saliendo, en grupo, a tomar un descafeinado , a pasear por la playa (queda muy cerca de Donostia) y después están las actividades más concretas para intentar controlar la agresividad y frustración, etc... Lo cierto es que tan pronto bajé a las plantas, aprendía constantemente con ellos cuando observaba como se relacionan con todo el mundo, cómo se comportaban en los sitios públicos, con qué intensidad se enfandaban, con qué intensidad te quieren.... Lo cierto es que es muy dificil para cualquiera de nosotros hacerle frente a la limitación, sin que nos genere frustración y es muy gratificante ver lo ellos/as se enfrentan a esas limitaciones, cada vez menores, y como se adaptan, como se relacionan y como progresan en aras a tener una vida normal dentro de lo que supone estar interno en una Fundación que garantiza la dignidad y cuidados de todos/as discapacitad/as. Yo como experiencia personal puedo decir con orgullo que Rosita (con Sindrome Down) me enseñó a dar abrazos DE VERDAD.
A través de esta experiencia tuve conocimiento de una compañia de danza, cuyos integrantes son Sindrome down. Las compañia se llama VERDINI DANTZA TALDEA. Si alguien quiere conocer un poco más su trayectoria la dirección Web es: http:// www.verdini.org
A través de la danza se trabajan técnicas de concienciación corporal y desbloqueo muscular, técnicas de desarrollo de la expresividad emotiva a través del movimiento corporal, técnicas de trabajo corporal en grupo y por supuesto trabajo corporal individual.
En esta compañia se trabaja por y para el desarrollo e integración de las personas con discapacidad. Su meta es la de formar personas que sepan desenvolverse de forma satisfactoria en el medio que les toca vivir a través de la danza y más concretamente, a través de la danza contemporanea, buscando salidas profesionales de este colectivo fuera de los cauces convencionales de ocupación laboral. La idea es bastante aproximada a la que se transmite en el video de Que tienes debajo del sombrero.
Amaia Lasa Arteaga
Grupo 3.- Sindrome Down

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